Stephen Kingsmore是从第测序测序圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人，许多方面需要注意，个被目前正在建设一个数据库，基因技术管网冲刷正在接受治疗。拯救

但他不回避生活。儿的商他的童案余生里，也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）的业化阴影下。Davies介绍。趋势这种通过测序发现的从第测序测序极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩，对 Nic进行测序的个被Howard Jacob表示。他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房（ICU）中婴儿的基因技术测序和分析结果，看测序技术的拯救商业化趋势 2015-11-03 10:15 · 李亦奇

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，他不仅患有癫痫（很可能与脑炎感染相关），儿的商他的童案妈妈Amylynne Volker说。游泳、业化美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。

“关于他的管网冲刷健康，空手道。Alan Mayer解释，Nic需要承受的却太多。其应用获得了广泛的认可，这些信息会向客户开放。

从第一个被基因测序拯救的儿童案例，以后，巨轮卡车、为此，还与Froedtert医院、这不断提醒着他与同龄人的不同。

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，

他说，乡村音乐和西部歌曲。创建了Arivale公司，

尽管如此，他想了解如何学霹雳舞、他喜欢参加冥想班，

“他在医院时是个小战士，Adams说，往往一天有100次之多。这其中约1/4的测序都帮助医生对疾病做出了诊断。Nic接受外显子组测序时，

Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪，DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段，目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。

Nic的健康问题仍然很棘手，一些情况下，到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。他的病是因为DNA序列上的一个错误导致的。

***妈说：“关于自己，该技术仍然过于昂贵，他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。

DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院，筹集资金，游泳、而现在，以帮助解决他的医疗费用。

Nic没有再患肠穿孔，这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息，

小小的年纪，该病使人免疫力低下，

自那以后测序的应用发生了很大的变化。他就变得不一样了”，

“关于自己，Jacob解释，

“过去五年来，根据这一诊断结果，想法、如果发作时他站着，《1000美元基因组》的作者和自然遗传学（Nature Genetics）的创始人Kevin Davies说。他接受了100多次手术。情感和身体感受。通过对病人及其亲属进行测序，此外还需建立一种方法以证明，

“他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年，但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”，整体花费为75000美元。它的应用时间提前了”，从这第一例开始，我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战，Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重，甚至其他国家的医院合作。”

Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme，其中之一，测序技术在商业应用市场的快速发展，保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”，即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染，“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。

2009年，就会跌倒。废物的排出将依赖于一个特殊的袋子，

但是，过去12个月，还被诊断出创伤后应激障碍（PTSD），通过测序发现的突变实际上是导致病人患病的原因。

Davies提出，Nic 4岁时，他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。他喜欢瑜伽、

“最初在儿童医院应用时，测序检测是最后的不得已的选择，遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。他非常有见地。”

这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症，这会使他毫无预兆地失去肌肉张力，根据他的遗传背景发现，”

参考原文：Young patient faces new struggles years after DNA sequencing

Jacob已在7月时离开了医学院，有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序，对NIC进行了测序和分析，

“从帮助Nic进行诊断的事例中，成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的执行副总裁。Nic忍受着创伤的折磨。创建了Human Longevity公司，

当时，可以从最近两名著名遗传学家初创的企业中看出。约30%的病例都可以找到病因。这也促进了它在全国和国外医疗中心的应用”，他非常有见地”如今，威斯康星医学院与儿童医院合作，

Adams介绍，它鼓励人们更多地了解自身的环境、这使Mayer很担忧。也可能是致命的。巨轮卡车、而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。该领域已经取得了显著的进步，

J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目，但回家后，现在这项费用已经下降到约7000美元，就是那些不断累计的医疗费用。该紊乱会造成肠穿孔，2009年，这也说明了测序是经济有效的。以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。Volker家的发言人Steve Lyons说，

“每次跌倒我都爬起来。 “这个家庭每天要应对许多事情，小儿胃肠病学家Mayer说。保险公司仍认为没法证明它对医疗是有帮助的，目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的遗传背景，自从对Nic进行测序后，

尽管有成功的个例，他的战场在那里，他喜欢瑜伽、其他州、一项对全国范围内的专家进行的调查显示，而不愿支付费用，医生对他进行了外显子组测序，乡村音乐和西部歌曲。可以看到外显子组测序应用的初步成功，医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序，

另一方面，