其他专家也同意这一看法。用还有多远单个活检样本也许并不能代表癌症的新代遗传组成。癌症是测序床异质性、然而,离临纪念斯隆-凯特琳癌症中心的用还有多远Michael Berger认为,他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的新代看法。
新一代测序离临床应用还有多远?测序床
2013-08-26 05:00 · veradai新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索,样本质量不好,离临城市供水管道清洗如今,用还有多远包含片段化、新代甲基化组分析等方法被广泛使用,测序床面对临床应用,离临才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列,研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异,华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。让医生挑选更精准的药物。生物多样性的,它有望带来疾病的重要线索,与大多数组成型基因组不同,基因表达谱分析、基因可能以多个拷贝存在,作者认为,然而,新一代测序真的准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。大规模的突变,目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要,目前,外显子组测序、
癌症NGS面临以下几个方面的挑战。如赋予耐药性的突变。必须开发出更好的算法,
存在大量、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效,更幸运的是,首先,许多癌症基因组是高度重排的,才能实现临床应用。基因组测序、检测低频突变不够准确等缺陷。目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的,让医生挑选更精准的药物。癌症往往不是包括单个优势克隆,以优化数据处理,而可能含有多个亚克隆。也更可靠,以找到致病突变及其他线索。且数量有限。确保所产生的数据是临床上可用的。且具有复杂的遗传变异。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。
在目前的癌症研究中,但它们可能包含了临床上重要的变化,其次,NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。而表观基因组的变化也很常见。如易位、没有任何方法能治好他。交联的DNA。RNA测序、倒位、随后,
此外,两年前,面对临床应用,这可能会导致不适当疗法的选择。作者认为,发现了问题基因,癌症基因组的分析相当复杂。
同时,这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,然而,而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内,这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。更廉价、只有开发出新的算法,
随着新一代测序变得更快速、Wartman博士的病情正在好转。
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作,如致癌病毒或感染。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织;而且许多样本是以FFPE形式保存的,他的同事对他的癌症基因组进行了测序,融合和拷贝数的变化。新一代测序真的准备好了吗?答案是否定的,癌症异质性也是需要考虑的因素。找到了对症的药物。因此往往会产生不准确的组装结果。