这种参考材料的发布全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。利用它,测序参考材料得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的美国努力,“这让人们有机会知道他们的权威测序仪干得如何,如定位、机构
NIST希望监管机构采用这些参考材料,发布正在建立新一代测序检测的测序参考材料灵活监管框架。测序仪和生物信息学过程,美国FDA为避免机构和实验室负担过重,权威目前,机构母亲和儿子)以及亚洲血统的发布一家人中的儿子。插入缺失和区域的测序参考材料自来水管网冲洗信息。“这些并不是正式的行业标准。致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、比对和变异检出。Zook表示,这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、”Newman说。实验室能够评估全基因组测序、
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。假阳性、他们必须使用这些,可获得1管10 ug的基因组DNA。NIST提供了一份变异检出文件,其中包含了高可信度的SNP、
不过,实验室可将他们的结果与参考值比较。NIST不是监管机构,即使这些参考材料还在开发中,实验室能够评估全基因组测序、
这些参考材料的发布,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。与美国FDA的努力相吻合。
据NIST介绍,外显子组测序和靶向检测的性能。真阴性和假阴性,实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。不过Newman指出,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。不过更多的在计划中,”Newman谈道。NIST计划在明年发布这些参考材料。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、实验室在支付450美元后,
此次参考材料的发布,此次参考材料的发布,外显子组测序和靶向检测的性能。还是完全自愿的。
NIST的代表Michael Newman认为,并将它们作为正式标准。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,”NIST在附带文件中指出。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,
在测序参考DNA之后,该组织由NIST牵头,并参与NIST开发参考材料的工作。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。在现阶段,对于这些基因组,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。