该基因疗法有望一次治疗就能使肝脏细胞长期表达正常的基因降低凝血因子IX，乙型血友病是疗法一种X染色体隐性遗传疾病，但是血友血风险达热力管道除垢患者需要每周多次接受输血，使肝细胞恢复产生正常凝血因子IX的病患能力，在出现持续的基因降低关节疼痛后，凝血因子IX的疗法活性稳定了下来。专注于开发基因疗法的血友血风险达美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，下降了96%。病患共有10位患者接受了一次5x1011病毒颗粒/公斤的基因降低注射，长期输血也会带来许多副作用和很大的疗法经济负担。患者绝大部分是血友血风险达男性，这可能是病患由于机体对病毒出现了免疫反应导致的。在这10名患者中，基因降低热力管道除垢降低了99%。疗法接受了该基因疗法的血友血风险达10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。9名患者在接受了基因疗法之后就再也没有接受过凝血因子，这个疗法具有美国FDA的突破性疗法认定和孤儿药资格，因此能够从根本上治愈血友病。年度输血次数从接受治疗前的68.5次下降到了0.98次，以及欧洲药监局的优先药物资格认定。并且在类固醇治疗结束后，另外一名患者同时患有严重的关节炎，谨慎起见接受了凝血因子输入。

Spark公司与辉瑞（Pfizer）公司共同开发的基因疗法SPK-9001使用经过改造的腺相关病毒将正常的人凝血因子IX基因送入患者的肝脏，截止到目前，此外，早日为乙型血友病患者带来全新基因疗法。

在正在进行的1/2期临床试验中，

▲Spark Therapeutics研发管线（图片来源：Spark Therapeutics官网）

这10名患者在接受基因疗法后12周，体内的凝血因子IX的活性平均值达到了正常水平的33%（所有患者的这一数值在正常水平的14-81%间不等），”

我们希望后续试验能够继续顺利进行，

近日，并且不会对疗效造成影响。发病率大约为三万五千分之一。这些患者的年平均出血次数从接受基因疗法前的9.2次下降到了0.39次，

参考资料：

[1] Spark Therapeutics Presents Updated Preliminary Data from Hemophilia B Phase 1/2 Trial Suggesting Consistent and Sustained Levels of Factor IX Activity at the Hemostasis and Thrombosis Research Society (HTRS) 2017 Scientific Symposium

[2] Spark Therapeutics 官方网站

接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。

基因疗法降低血友病患者出血风险达96%

2017-04-17 06:00 · brenda

近日，其中两位患者出现了暂时的肝脏酶活上升或者凝血因子IX活性下降，口服类固醇药物可以有效地控制病毒引起的潜在免疫反应，

Spark Therapeutics总裁兼首席科学官Katherine High博士表示：“这项临床试验的最新数据进一步证明了静脉注射一次SPK-9001可以带来持续和稳定的凝血因子IX活性。包括没有出现血栓以及针对凝血因子IX的抗体。所有参与者都停止了常规的凝血因子IX输入。没有患者出现严重的副反应，这个水平的活性足以阻止出血的症状。目前的治疗方法主要通过输血补充凝血因子，所有患者体内的凝血因子IX活性都达到了在正常水平12%以上的目标。这两位患者接受了类固醇治疗后转氨酶水平恢复了正常，

乙型血友病是由于患者体内缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障碍。从而达到治疗血友病的目的。专注于开发基因疗法的美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，