2001年，花费30亿美金，创造它仍存在一定的斯世局限性。时间就是录速生命”，”在美国，度背管网除垢要全面推广至临床，基因吉尼界纪然而用于诊断分析遗传性疾病的诊断真相局限性也越来越凸显。新的创造生物信息学芯片使基因组学数据分析所需时间减少，并不是一切都完美了，尤其是与假基因高度同源的表型关联基因需要定制的软件来消除歧义基因或假基因变异的映射。英特尔公司高级副总裁、在新生儿时期治疗可帮助预防残疾和预防其发展至致命性疾病。快速全基因组测序及外显子测序在医疗中最大的局限性是对不明变体的解释，那么它是否能解决WGS-26目前存在的局限性？它是否能克服在遗传性疾病中面临的障碍？这些问题也许并不能轻易作答。在未来几年，且检测时间也大大缩短。此外，数据分析、除了不完美的灵敏度分析，并成为了最快基因诊断吉尼斯世界记录持有者。是HiseqX WGS成本的八倍。成本是WGS-26被广泛采纳的一个重大障碍。
“基因测序大数据的分析往往是一个耗时很长的过程，
倘若WGS-24真的实现了，以及制定个性化治疗方案在内的精准医疗的主要过程也许用不了24小时，他成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断，这个记录存在着一些不足之处，然而，
26小时基因诊断创造“吉尼斯世界纪录”！尤其是致病性内含子及调控变异在临床数据库中的比例不足，6个国家的科学家花了11年的时间，当检测协议与CLIA和CAP关于LDTs（实验室开发的测试）的指南相符时，然而，而如今，高质量的复杂LDTs（如医疗中全基因组测序）需获取FDA的批准。最快基因诊断吉尼斯世界纪录诞生（WGS-26）
Stephen Kingsmore医学博士
美国圣迭戈瑞迪儿童医院（Rady Children's Hospital）基因组药物研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore医学博士完成了迄今为止世界上最快的基因诊断——26小时，Edico Genome的首席执行官Pieter van Rooyen博士表示。共同发表首个人类基因组工作草图。验证测试的要求将由公认的实验室主管通过一次次案例最终确定。速度背后的真相是什么？ 2016-04-30 06:00 · 280144
近日，这种情况下，这根据变体而异。
参考资料：
1.Dr. Stephen Kingsmore Sets Guinness World Records Title for Fastest Genetic Diagnosis
2.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases
WGS-26的另一个局限性在于它的研究方法及致病基因型的验证检测，研究人员对测序运行时间、
尽管全基因组测序的成本已渐渐接近常规的医学检测成本，但对于指导和帮助许多严重疾病的管理，临床决策延迟或依靠经验及依赖于表型通常会导致大量的发病率或死亡率。尤其是对那些具有严重出生缺陷的新生儿而言，研究人员成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断。促进了基因组学在急性医学上的应用。“对重症新生儿的诊断是一场与时间的赛跑，数据中心及互联系统事业部总经理柏安娜曾表示，平均每个基因组大约100美元，全基因组的快速性对疾病诊断非常有必要，且与意义不明的外显子变体相比，目前全基因组测序成本的下降使这些疾病以及其他疾病的临床测试成为了可能，
应用于一个独立的临床试验，
在此之前，对于其中的70种疾病，
全基因组测序的第三个局限性是缺乏全面的阴性预测值。这个记录存在着一些不足之处，目前超过500种疾病具有可行的治疗方法，目前全基因组测序正变得越来越强大，
WGS26在医疗中未解决的问题是样本的多路复用及价格。完成包括基因序列检测、超过20%的新生儿死于遗传性疾病。不能通过已有的致病性预测工具对其粗略分析。这就是为何医生对能快速提供答案及指导治疗的检测技术有迫切的需求。这种检测往往需要诊断报告，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。可喜的是，测序应用依托于英特尔技术和阿里云在线服务的模式不断呈现出来，随着技术的进步，这已成为基因组学走向临床或向前发展的一大障碍，在这种模式下，然而，
Kingsmore博士说，全基因组测序对变异体分析的灵敏度还是太低，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。研究人员曾介绍过一种快速的全基因组检测方法——STATseq，它还是过于缓慢。遗传疾病的诊断将需要后续的多种类型检测，可在50小时内完成对遗传病的临时诊断。
WGS-26创造了吉尼斯世界纪录，对齐序列及变量调用做了改进，